Des examens prénataux pour en savoir plus

Le diagnostic prénatal signifie littéralement « examen avant la naissance ». Mais tous les examens pendant la grossesse ne sont pas inclus dans le diagnostic prénatal. Ainsi, les examens d’urine réguliers, les recherches d’anticorps dans le sang de la mère et les échographies n’en font pas partie. En revanche, le diagnostic prénatal vise à déceler certaines maladies génétiques telles que les anomalies chromosomiques ou les maladies rares affectant des gènes individuels.

Le diagnostic prénatal livre des résultats fiables, bien longtemps avant la naissance. 

Pour que le gynécologue puisse étudier les chromosomes de l’enfant à naître, il lui faut des cellules de l’enfant en question. Aussi un examen invasif est-il nécessaire. Au moyen d’une aiguille, le gynécologue prélève de petits fragments de tissu sur le placenta (prélèvement des villosités choriales) ou procède à une ponction de liquide amniotique (amniocentèse). Il analyse ensuite les chromosomes présents dans les cellules ou, dans certains cas, les gènes. Ce n’est qu’ainsi qu’il peut déceler l’existence d’une maladie congénitale, d’une altération des chromosomes, également appelée anomalie chromosomique, ou d’un défaut génétique.

Des tests non invasifs ont été développés pour éviter les interventions risquées. Ils ne prévoient aucune intervention dans le corps. Les médecins analysent différents facteurs et les utilisent pour former une image globale. Lors du test du premier trimestre, ils déterminent si l’enfant est exposé à un risque accru d’anomalie chromosomique. Les facteurs analysés comprennent :

• l’âge de la femme enceinte ;
• certaines valeurs hormonales détectées lors d’un examen sanguin ;
• les conclusions de plusieurs échographies.

Plusieurs tests sanguins diagnostiques non invasifs (NIPT) sont autorisés dans toute la Suisse. Des laboratoires proposent des tests sanguins qui analysent l’ADN du fœtus. Ils sont capables de déceler les anomalies chromosomiques fœtales directement dans le sang de la mère dès la 11^e semaine de grossesse environ. Parmi les anomalies les plus fréquentes, citons la trisomie 21 ou syndrome de Down.

Contrairement au prélèvement des villosités choriales et à l’amniocentèse, le test du premier trimestre ne comporte aucun risque de fausse couche.

Lors d’une première étape, le gynécologue procède à un screening du premier trimestre. Si les échographies et les examens sanguins de la mère indiquent un risque accru d’anomalie chromosomique, un NIPT ou un examen invasif peut être effectué en fonction des constats de l’échographie et du niveau de risque. En revanche, si le screening du premier trimestre révèle un risque faible, aucun autre examen n’est nécessaire.