Diagnostic prénatal : frais, types et maladies détectables

Le « diagnostic prénatal » (DPN) est un examen réalisé avant la naissance. Toutefois, tous les examens effectués pendant la grossesse, tels que les analyses d’urine régulières, les recherches d’anticorps dans le sang de la mère et les examens échographiques, ne font pas partie du diagnostic prénatal. Les examens prénataux pendant la grossesse servent plutôt à détecter certaines maladies héréditaires. Il s’agit notamment d’anomalies chromosomiques ou de maladies familiales rares dues aux mutations de certains gènes.

En bref : le diagnostic prénatal comprend des examens facultatifs effectués par des spécialistes en plus des examens réguliers de la grossesse.

Quand faire un diagnostic prénatal ?

Le premier examen prévu dans le cadre du diagnostic prénatal est généralement le dépistage du premier trimestre. Cette méthode de diagnostic prénatal est facultative. Au cours de quelle semaine de grossesse a-t-il lieu ? Les médecins effectuent normalement cet examen prénatal entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

D’autres examens peuvent être effectués si les résultats du dépistage sont anormaux. Discutez alors des risques éventuels avec votre médecin.

Il existe deux types de DPN : les méthodes invasives et non invasives. Lesexamens nécessaires dans votre cas dépendent de votre situation individuelle.Demandez conseil à votre médecin.  
 

Diagnostic prénatal invasif

Le diagnostic prénatal invasif livre des résultats fiables bien avant la naissance. « Invasif » signifie que les examens impliquent une intervention dans le corps de la femme enceinte. Les méthodes invasives du diagnostic prénatal permettent d’analyser les gènes et les chromosomes. Les méthodes suivantes sont invasives :

• Choriocentèse : Votre gynécologue prélève de petits fragments du placenta à l’aide d’une aiguille à partir de la 11e semaine de grossesse. L’objectif est d’examiner les villosités choriales, de petites excroissances du placenta en forme de doigts qui permettent un contact direct entre le sang de la mère et celui de l’enfant.
• Amniocentèse : Lors d’une amniocentèse (ponction du liquide amniotique), le ou la médecin prélève du liquide amniotique à partir de la 15e semaines de grossesse en insérant une aiguille à travers la paroi abdominale et utérine.
• Cordocentèse : Le ou la spécialiste insère une aiguille à travers la paroi abdominale de la femme enceinte et jusqu’au cordon ombilical pour prélever le sang du fœtus. La cordocentèse est possible à partir de la 20e semaine de grossesse.
   

Diagnostic prénatal non invasif

Les tests non invasifs ne nécessitent aucune intervention risquée dans le corps. C’est par exemple le cas du dépistage du premier trimestre, qui est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Cet examen permet de savoir si l’enfant présente un risque accru d’anomalies chromosomiques. Le ou la médecin analyse différents facteurs et les regroupe pour obtenir une vue d’ensemble :

• L’âge de la mère influence le diagnostic prénatal. Plus la mère est âgée, plus le risque d’anomalies chromosomiques est élevé.
• Le test sanguin est également un type de diagnostic prénatal non invasif, qui analyse le taux de certaines hormones et protéines dans le sang.
• Les examens échographiques sont un autre élément important du diagnostic prénatal. Les médecins se basent sur les résultats de plusieurs de ces examens. La mesure de la clarté nucale fait partie de ce type de diagnostic prénatal. Une clarté nucale élevée signifie que le fœtus présente un risque accru d’anomalies chromosomiques ou d’autres maladies.

Outre le dépistage du premier trimestre, le diagnostic prénatal comprend également des tests prénataux non invasifs (TPNI). En Suisse, plusieurs de ces tests sont autorisés. Le ou la médecin prélève un échantillon sanguin à partir de la 10e semaine de grossesse environ, car le sang de la mère contient de petites quantités d’ADN fœtal. Les laboratoires peuvent ainsi détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques et maladies génétiques du fœtus directement dans le sang maternel. Cette méthode de diagnostic prénatal permet également de déterminer le sexe de l’enfant. Selon la loi, le ou la médecin ne peut communiquer le sexe de l’enfant qu’après la 12e semaine de grossesse.

Remarque : un résultat de TPNI positif ne constitue pas un diagnostic définitif. Si la future mère envisage d’avorter dans ce cas, d’autres examens invasifs sont impérativement nécessaires.

Les différents types de diagnostics prénataux permettent aux médecins spécialistes de détecter toute une série de maladies et d’anomalies génétiques ou de poser un diagnostic préliminaire. Les anomalies les plus fréquentes sont les suivantes :

• Trisomies : Le diagnostic prénatal fournit des informations sur les anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 21 (syndrome de Down).
• Spina bifida : Les médecins peuvent diagnostiquer un spina bifida (une malformation congénitale de la colonne vertébrale) grâce à un examen prénatal pendant la grossesse. Pour ce faire, ils prélèvent un échantillon de sang de la femme enceinte pour mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine. Une amniocentèse est également possible.
• Syndrome de Noonan : Pour le diagnostic prénatal de cette anomalie génétique, les médecins effectuent une choriocentèse ou une amniocentèse.
• Mucoviscidose : Le diagnostic prénatal offre des méthodes de détection de la mucoviscidose (fibrose kystique) avant la naissance. Une choriocentèse ou une amniocentèse sont envisageables. Condition : la mutation génétique correspondante doit être présente dans le génome des deux parents.
• Syndrome de Prader-Willi : Une amniocentèse ou une choriocentèse sont également adaptées au diagnostic prénatal de cette anomalie génétique.
• Achondroplasie : Le diagnostic prénatal permet aux médecins de détecter une éventuelle achondroplasie, une variante du nanisme d’origine génétique.
• Maladie des os de verre : Le diagnostic prénatal permet de poser un diagnostic préliminaire à l’aide d’une échographie. D’autres examens peuvent être effectués si nécessaire.
• Autisme : Les chercheurs et chercheuses ont découvert que des signes d’autisme peuvent être détectés lorsque les spécialistes posent un diagnostic prénatal à l’aide d’une échographie. Cela inclut par exemple les malformations du cœur et des reins. Les enfants concernés peuvent présenter un risque accru de trouble du spectre autistique. Important : cette méthode ne permet pas de poser un diagnostic sûr et indique uniquement une tendance.

Le diagnostic prénatal présente certains avantages. Ces examens permettent de détecter des maladies graves qui doivent être traitées pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance (telles que le spina bifida). Certaines de ces maladies excluent la survie de l’enfant. Dans ce cas, le DPN offre aux personnes concernées plusieurs possibilités d’action dont il est préférable de discuter directement avec un·e médecin.

Le diagnostic prénatal présente aussi des inconvénients. Les méthodes de diagnostic prénatal invasives comportent par exemple un risque de fausse couche. De plus, les résultats positifs aux tests suscitent des craintes chez les futurs parents et les placent face à des problèmes éthiques.

Les examens prénataux pendant la grossesse peuvent fournir des informations importantes sur la santé de votre bébé. Consultez votre médecin pour savoir si un diagnostic prénatal est sensé dans votre cas. Renseignez-vous de manière exhaustive et prenez la bonne décision pour vous et votre enfant.

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