Des examens prénataux pour en savoir plus

De nombreuses questions se posent pendant une grossesse : l’enfant naîtra-t-il en bonne santé ? Quel est le risque d’anomalie ? Existe-t-il des anomalies chromosomiques ? Le diagnostic prénatal apporte de précieuses réponses.

Un homme étreint une femme enceinte

Le diagnostic prénatal signifie littéralement « examen avant la naissance ». Mais tous les examens pendant la grossesse ne sont pas inclus dans le diagnostic prénatal. Ainsi, les examens d’urine réguliers, les recherches d’anticorps dans le sang de la mère et les échographies n’en font pas partie. En revanche, le diagnostic prénatal vise à déceler certaines maladies génétiques telles que les anomalies chromosomiques ou les maladies rares affectant des gènes individuels.

Des tests invasifs

Le diagnostic prénatal livre des résultats fiables, bien longtemps avant la naissance. 

Pour que le gynécologue puisse étudier les chromosomes de l’enfant à naître, il lui faut des cellules de l’enfant en question. Aussi un examen invasif est-il nécessaire. Au moyen d’une aiguille, le gynécologue prélève de petits fragments de tissu sur le placenta (prélèvement des villosités choriales) ou procède à une ponction de liquide amniotique (amniocentèse). Il analyse ensuite les chromosomes présents dans les cellules ou, dans certains cas, les gènes. Ce n’est qu’ainsi qu’il peut déceler l’existence d’une maladie congénitale, d’une altération des chromosomes, également appelée anomalie chromosomique, ou d’un défaut génétique.

Des tests non invasifs

Des tests non invasifs ont été développés pour éviter les interventions risquées. Ils ne prévoient aucune intervention dans le corps. Les médecins analysent différents facteurs et les utilisent pour former une image globale. Lors du test du premier trimestre, ils déterminent si l’enfant est exposé à un risque accru d’anomalie chromosomique. Les facteurs analysés comprennent :

  • l’âge de la femme enceinte ;
  • certaines valeurs hormonales détectées lors d’un examen sanguin ;
  • les conclusions de plusieurs échographies.

Plusieurs tests sanguins diagnostiques non invasifs (NIPT) sont autorisés dans toute la Suisse. Des laboratoires proposent des tests sanguins qui analysent l’ADN du fœtus. Ils sont capables de déceler les anomalies chromosomiques fœtales directement dans le sang de la mère dès la 11e semaine de grossesse environ. Parmi les anomalies les plus fréquentes, citons la trisomie 21 ou syndrome de Down.

Contrairement au prélèvement des villosités choriales et à l’amniocentèse, le test du premier trimestre ne comporte aucun risque de fausse couche.

Nos prestations pour vos examens prénataux

Nous ne sommes autorisés à prendre en charge au titre de l’assurance de base les coûts du test prénatal non invasif pour déterminer les malformations génétiques (TPNI) que si certaines conditions sont remplies. Souhaitez-vous en avoir le cœur net même si les conditions de prise en charge des coûts par l’assurance de base ne sont pas remplies ? Notre assurance complémentaire PRIMEO intervient alors. Nous prenons en charge le test au titre des innovations médicales. Nous vous remboursons 90 % des coûts, au max. CHF 5000.– par année civile.

Diagnostic prénatal : pas à pas

Lors d’une première étape, le gynécologue procède à un screening du premier trimestre. Si les échographies et les examens sanguins de la mère indiquent un risque accru d’anomalie chromosomique, un NIPT ou un examen invasif peut être effectué en fonction des constats de l’échographie et du niveau de risque. En revanche, si le screening du premier trimestre révèle un risque faible, aucun autre examen n’est nécessaire.

Vous avez des questions ?

Nous nous ferons un plaisir de vous aider.