Amniocentèse : quoi, quand, comment

L'amniocentèse est un examen pratiqué pendant la grossesse et est considéré comme un diagnostic prénatal invasif. En d’autres termes, l’examen implique une intervention dans le corps de la femme enceinte. Le recours à l’amniocentèse est nécessaire pour détecter certaines maladies infectieuses, maladies génétiques et anomalies dans le patrimoine génétique de l’enfant à naître. Il s’agit d’une intervention rare qui n’intervient qu’en cas de soupçon fondé d’une maladie grave.

Motifs justifiant une amniocentèse

L'amniocentèse n’est pas un examen courant pendant la grossesse. Les spécialistes la conseillent dans les cas suivants :

• Le résultat d’un examen échographique ou d’un test du premier trimestre est anormal.
• Il existe un risque familial de maladies génétiques.
• Votre médecin soupçonne une infection de l’enfant à naître.

En cas de grossesse tardive, les examens amniotiques sont plus fréquents, car le risque de trisomie augmente avec l’âge de la future mère. Toutefois, même en cas de naissance tardive, l’examen n’est effectué qu’en cas de soupçon fondé.

À partir de quand une amniocentèse est-elle possible ? En règle générale, l'amniocentèse a lieu à partir de la 15^e semaine de grossesse. Avant la 15^e semaine de grossesse, le risque de fausse couche est plus élevé en raison de l’intervention et les résultats ne sont pas encore fiables. La plupart du temps, ce sont les médecins qui effectuent l’examen entre la 15^e et la 18^e semaine de grossesse.

Comment se déroule l’amniocentèse ? Dans un premier temps, votre médecin vous explique la procédure et les risques possibles. Vous avez la possibilité de clarifier vos questions avant de donner votre consentement écrit à l’intervention. Ensuite, votre médecin vérifie la position de votre enfant à l’aide d’une échographie. Il ou elle introduit ensuite une aiguille creuse à travers la paroi abdominale jusqu’à la poche des eaux, où il ou elle prélève environ 15 à 20 millilitres de liquide amniotique. L’amniocentèse dure environ 15 minutes et n’est généralement pas douloureuse. C’est pourquoi la plupart des femmes renoncent à une anesthésie locale. Après l’examen, vous restez encore 30 minutes en observation au cabinet ou à l’hôpital.

Que se passe-t-il après l’amniocentèse ? Immédiatement après le prélèvement, le point d’injection se referme. Il se peut que vous ressentiez pendant une courte période des douleurs vives dans le bas-ventre. Après l’amniocentèse, évitez tout effort physique et rapports sexuels pendant deux jours. Vous recevez le résultat au bout de 10 à 14 jours. Pendant ce temps, le laboratoire réalise une culture des cellules infantiles et examine la structure et le nombre des chromosomes.

L’amniocentèse fournit des résultats fiables – son résultat est sûr à 99 % pour les anomalies chromosomiques et à 90 % pour les malformations du tube neural. Il existe aussi un test rapide pour l'amniocentèse. Les spécialistes l’appellent également « hybridation in situ en fluorescence » (test FISH). Le résultat de cette amniocentèse est déjà disponible au bout de 24 heures. L’inconvénient : elle est un peu moins fiable, car le laboratoire n’est pas en mesure de procéder à une culture à long terme des cellules infantiles pendant ce court laps de temps.

À noter : l’amniocentèse est également possible chez les jumeaux. Selon la situation, votre médecin optera pour la technique à une ou deux passes.

L’amniocentèse permet de détecter des anomalies chromosomiques ainsi que des infections et d’autres maladies. En voici quelques-unes :

• Trisomie 21 (syndrome de Down) : l’amniocentèse permet de détecter la trisomie 21 à l’aide du chromosome 21. Celui-ci ne survient normalement que deux fois, mais trois fois dans le cas de la trisomie 21. La trisomie 21 affecte le développement mental et physique. L’intensité varie d’une personne atteinte à l’autre.
• Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) : le chromosome 18 apparaît ici en triple exemplaire. Il en résulte des malformations d’organes. Les personnes concernées ont de faibles chances de survie.
• Trisomie 13 (syndrome de Patau) : les personnes atteintes du syndrome de Patau ont le chromosome 13 trois fois au lieu de deux. Là encore, les chances de survie sont faibles. Il en résulte également des malformations.
• Anomalies du tube neural : l'amniocentèse permet de détecter des anomalies du tube neural telles que le spina bifida (dos ouvert). Le spina bifida est une fente de la colonne vertébrale qui provoque parfois des paralysies et une incontinence.
• Maladies infectieuses : l’amniocentèse permet également de détecter des maladies infectieuses. Il s’agit notamment de la toxoplasmose, une maladie infectieuse fréquente causée par des aliments contaminés. Une amniocentèse aide à déterminer si le fœtus a été infecté.
• Maladies métaboliques telles que la phénylcétonurie (trouble du métabolisme des acides aminés) ou le syndrome du stockage des graisses neutres.
• Maladies musculaires telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui entraîne une atrophie musculaire progressive et une espérance de vie réduite.

Remarque : cette liste n’est pas exhaustive.

Amniocentèse : résultats positifs

Un résultat positif d’une amniocentèse soulève souvent de nombreuses questions chez les futurs parents. Dans une telle situation, une consultation médicale complète est particulièrement importante. Votre médecin vous expliquera ce que signifie le diagnostic et les possibilités de traitement. Déterminez tranquillement avec lui ou elle la meilleure solution pour vous. Le soutien de vos proches et de vos amis est également très précieux.

L’amniocentèse est considérée comme sûre, mais présente un certain risque de complications :

• Le risque de fausse couche peut atteindre 1 %. Il persiste environ trois à cinq jours après l’examen.
• Dans de rares cas, une amniocentèse peut entraîner une rupture prématurée de la poche des eaux.
• Les saignements et les contractions de l’utérus n’apparaissent également qu’occasionnellement.
• Il est très rare que le fœtus soit blessé suite à une amniocentèse.

Le temps d’attente du résultat est source de stress pour de nombreux parents. L’incertitude et l’angoisse les accompagnent durant ces jours d’attente. À cela s’ajoutent des questions d’ordre moral : comment vais-je percevoir le diagnostic ? Quelles décisions devront être prises ? Chaque famille vit cette situation différemment. Une discussion ouverte avec des spécialistes aide à y faire face.

Outre l’amniocentèse, il existe d’autres méthodes invasives et non invasives de diagnostic prénatal. Les procédures courantes sont les suivantes :

• Tests sanguins : les tests sanguins sont non invasifs, peu risqués et constituent donc généralement le premier choix. Ils fournissent des indices sur les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques. Dans certains cas, il est indiqué de réaliser une amniocentèse en complément de l’analyse sanguine. En effet, seule une amniocentèse ou d’autres méthodes invasives peuvent fournir des résultats fiables.
• Prélèvement des villosités choriales : lors du prélèvement des villosités choriales, un spécialiste prélève des parties du tissu du placenta. Celles-ci fournissent des informations sur les chromosomes de l’enfant. Le prélèvement des villosités choriales est effectué entre la 11^e et la 14^e semaine de grossesse. Demandez à votre médecin si une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales est judicieux dans votre cas.
• Cordocentèse : une ponction des vaisseaux du cordon ombilical permet aux spécialistes de prélever le sang de l’enfant à naître. Les résultats de cet examen sont également très sûrs. La cordocentèse est possible à partir de la 18^e semaine de grossesse.

La décision des examens prénataux à effectuer vous appartient. Le mieux est de discuter des avantages et des risques avec votre médecin. Des décisions éclairées apportent de la sécurité et renforcent la confiance. Prenez le temps de la réflexion. Votre santé et celle de votre enfant doivent être au centre de vos préoccupations.