Maggiore sicurezza grazie agli esami prenatali

Tradotto letteralmente, diagnostica prenatale significa «esame prima della nascita». Tuttavia, non tutti gli esami durante la gravidanza rientrano nella diagnostica prenatale. Gli esami regolari delle urine, la ricerca degli anticorpi nel sangue della mamma e gli esami ecografici non vi rientrano in senso stretto. La diagnostica prenatale è orientata piuttosto all’individuazione di determinate malattie ereditarie come anomalie cromosomiche o rare malattie genetiche familiari. 

La diagnostica prenatale offre risultati affidabili già molto prima della nascita.

Affinché il ginecologo possa determinare i cromosomi del nascituro, ha bisogno delle cellule del bambino. Questo richiede un esame invasivo. Il ginecologo utilizza un ago per rimuovere piccoli pezzi di tessuto dalla placenta (biopsia dei villi coriali) o esegue un’amniocentesi. Successivamente analizza i cromosomi presenti nelle cellule o, in casi particolari, i geni. Solo in questo modo può determinare se esiste una malattia congenita, un’anomalia cromosomica o un difetto genetico.

Per evitare procedure rischiose sono stati sviluppati test non invasivi. In tale ottica, non è necessario alcun intervento sul corpo. I medici analizzano diversi fattori e li riconducono a un quadro complessivo. Nel cosiddetto test del primo trimestre, essi rilevano se c’è un aumento del rischio di un’anomalia cromosomica nel bambino. I fattori analizzati sono:

• l’età della mamma
• determinati livelli ormonali nelle analisi del sangue
• diagnosi di diversi esami ecografici

In Svizzera sono ammessi diversi esami del sangue diagnostici non invasivi (NIPT). I laboratori offrono analisi del sangue per il DNA fetale. Questi sono disponibili a partire all’incirca dall’11^a settimana di gravidanza e sono in grado di rilevare anomalie cromosomiche fetali direttamente nel sangue materno. Una delle anomalie più comuni è la trisomia 21, chiamata anche sindrome di Down.

A differenza della villocentesi e dell’amniocentesi, non vi è alcun rischio di aborto spontaneo nel test del primo trimestre.

In una prima fase, il ginecologo effettua uno screening del primo trimestre. Se gli esami ecografici e l’emocromo della madre indicano un aumento del rischio di un’anomalia cromosomica, a seconda della diagnosi dell’ecografia e del livello di rischio, è possibile eseguire un cosiddetto NIPT o un esame invasivo. Tuttavia, se lo screening del primo trimestre indica un rischio basso, non sono necessari ulteriori esami.