Amniocentesi: significato, tempistica e procedura

L’amniocentesi (chiamata anche «esame amniotico» o «prelievo del liquido amniotico») è un esame effettuato in gravidanza e rientra nella diagnostica prenatale invasiva. In altre parole, l’esame richiede un intervento sul corpo della futura madre. L’amniocentesi viene utilizzata per rilevare determinate malattie infettive, patologie genetiche e anomalie nel patrimonio genetico del nascituro. Si tratta di un intervento raro, che viene eseguito solo in presenza del fondato sospetto di una malattia grave.

Motivi per un’amniocentesi

Un’amniocentesi non è un esame comune durante la gravidanza. Gli esperti lo consigliano nei seguenti casi:

• risultato anomalo di un esame ecografico o del test del primo trimestre;
• rischio familiare di malattie genetiche;
• il medico sospetta un’infezione del nascituro.

In caso di gravidanza tardiva, l’amniocentesi viene svolta più di frequente poiché il rischio di trisomia aumenta con l’età della futura madre. Tuttavia, anche per le donne che partoriscono in età avanzata, l’esame viene effettuato solo in presenza di un sospetto fondato.

Da quando è possibile svolgere un’amniocentesi? L’amniocentesi viene praticata di solito a partire dalla 15^a settimana di gravidanza. Prima della 15^a settimana, il rischio di aborto spontaneo in seguito all’intervento è maggiore e i risultati non sono ancora affidabili. Nella maggior parte dei casi, i medici eseguono l’esame tra la 15^a e la 18^a settimana di gravidanza.

Come si svolge l’amniocentesi? Innanzitutto, il vostro medico vi illustra la procedura e i possibili rischi. Avete la possibilità di chiarire le vostre domande prima di dare il vostro consenso scritto all’intervento. In seguito, il medico controlla con un’ecografia la posizione del feto. Poi introduce un ago cavo nella parete addominale fino ad arrivare nel sacco amniotico, dove preleva circa 15-20 millilitri di liquido amniotico. L’amniocentesi dura circa 15 minuti e di solito non è dolorosa. Per questo la maggior parte delle donne rinuncia all’anestesia locale. Dopo l’esame, rimanete altri 30 minuti sotto osservazione nello studio medico o in ospedale.

Cosa succede dopo il prelievo del liquido amniotico? Subito dopo il prelievo, il sito della puntura si chiude. Per un breve periodo potreste avvertire dolori pressanti nella parte bassa dell’addome. Dopo il prelievo del liquido amniotico evitate di fare sforzi fisici e di avere rapporti sessuali per due giorni. Dopo 10-14 giorni ricevete il risultato. Durante questo periodo, il laboratorio realizza una coltura con le cellule del feto e la esamina per verificare il numero di cromosomi e la loro struttura.

Il prelievo del liquido amniotico fornisce referti affidabili: il risultato è sicuro al 99% per anomalie cromosomiche e al 90% per difetti del tubo neurale. Esiste anche un test di amniocentesi rapida. Gli esperti lo chiamano anche «Fluorescent In Situ Hybridization» (test FISH). Il risultato di questo esame del liquido amniotico è disponibile già dopo 24 ore. Lo svantaggio è che la sua affidabilità è leggermente inferiore in quanto il laboratorio non è in grado di effettuare una coltura di lunga durata con le cellule del feto in questo breve lasso di tempo.

Inoltre, un’amniocentesi è possibile anche per i gemelli. A seconda della situazione, il medico opta per la tecnica detta a una o a due punture.

L’amniocentesi rileva anomalie cromosomiche, infezioni e altre malattie. Tra queste figurano:

• Trisomia 21 (sindrome di Down): l’amniocentesi rileva la trisomia 21 sulla base del cromosoma 21. Normalmente si presenta solo due volte, mentre nella trisomia 21 tre volte. La trisomia 21 compromette lo sviluppo mentale e fisico. Fino a che punto dipende dalla singola persona colpita.
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards): qui il cromosoma 18 è presente in tre copie. Ne conseguono malformazioni degli organi. Le possibilità di sopravvivenza delle persone colpite sono ridotte.
• Trisomia 13 (sindrome di Patau): le persone affette dalla sindrome di Patau presentano il cromosoma 13 tre volte anziché due. Anche in questo caso le probabilità di sopravvivenza sono ridotte. Inoltre possono insorgere malformazioni.
• Difetti del tubo neurale: l’amniocentesi rileva anche difetti del tubo neurale come la spina bifida. La spina bifida è la chiusura incompleta della colonna vertebrale che a volte causa paralisi e incontinenza.
• Malattie infettive: con l’amniocentesi si possono rilevare anche malattie infettive. Tra queste vi è ad esempio la toxoplasmosi, una malattia infettiva frequente causata da alimenti contaminati. Il prelievo del liquido amniotico aiuta a stabilire se il nascituro si è infettato.
• Patologie metaboliche come la fenilchetonuria (disturbo del metabolismo degli aminoacidi) o la malattia da accumulo di lipidi neutri.
• Patologie muscolari, come ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne, che causa atrofia muscolare progressiva e un’aspettativa di vita ridotta.

Nota: questo elenco non è esaustivo.

Amniocentesi: risultati positivi

Un risultato positivo di un’amniocentesi pone spesso i futuri genitori di fronte a molte domande. In questa situazione è particolarmente importante una consulenza medica completa. Il vostro medico vi spiega in cosa consiste la diagnosi e quali sono le possibilità di trattamento. Valutate con calma insieme a lui o lei qual è la strada migliore per voi. Anche il sostegno di familiari e amici è ora molto prezioso.

L’amniocentesi è considerata sicura, ma comporta un certo rischio di complicazioni:

• Il rischio di aborto spontaneo arriva fino all’1%. Sussiste all’incirca da tre a cinque giorni dopo l’esame.
• In pochi casi un’amniocentesi può causare la rottura prematura delle membrane.
• Anche sanguinamenti e contrazioni uterine si verificano solo occasionalmente.
• È molto raro che il feto subisca lesioni dovute all’amniocentesi.

Il tempo di attesa del risultato è un peso per molti genitori. In questi giorni sono afflitti da insicurezza e preoccupazioni. Si aggiungono poi delle domande morali: come affronto la diagnosi? Quali decisioni bisognerà prendere? Ogni famiglia vive la situazione a modo suo. Parlare apertamente con professionisti aiuta ad affrontarla.

Oltre al prelievo del liquido amniotico esistono altri metodi di diagnostica prenatale invasivi e non invasivi. Le procedure comuni sono:

• Esami del sangue: gli esami del sangue sono non invasivi e poco rischiosi, quindi rappresentano nella maggior parte dei casi la prima scelta. Forniscono indizi di malattie genetiche e anomalie cromosomiche. In alcuni casi, oltre all’esame del sangue è indicata un’amniocentesi. Infatti, solo un’amniocentesi o altri metodi invasivi forniscono risultati sicuri.
• Biopsia dei villi coriali: nella biopsia dei villi coriali, un professionista preleva parti di tessuto dalla placenta che forniscono informazioni sui cromosomi del feto. La biopsia dei villi coriali è possibile già a partire dall’11^a settimana di gravidanza e fino alla 14^a settimana. Discutete con il vostro medico se nel vostro caso è opportuno optare per un’amniocentesi o una biopsia dei villi coriali.
• Cordocentesi: tramite la puntura dei vasi del cordone ombelicale, professionisti prelevano del sangue del nascituro. Anche i risultati di questo esame sono molto sicuri. La cordocentesi può essere effettuata dalla 18^a settimana di gravidanza.

Siete voi a decidere a quali esami prenatali sottoporvi. La cosa migliore da fare è parlare con il vostro medico dei benefici e dei rischi. Decisioni informate danno sicurezza e rafforzano la fiducia. Prendetevi tempo a sufficienza per pensarci. La vostra salute e quella del vostro bambino hanno la massima priorità.