Pränatale Untersuchungen für mehr Gewissheit

Während einer Schwangerschaft tauchen viele Fragen auf: Wird das Kind gesund auf die Welt kommen? Wie hoch ist das Risiko einer Fehlbildung? Gibt es Chromosomenstörungen? Die Pränataldiagnostik liefert hilfreiche Antworten.

Mann umarmt schwangere Frau

Wörtlich übersetzt heisst Pränataldiagnostik «vorgeburtliche Untersuchung». Es sind aber nicht alle Untersuchungen während der Schwangerschaft in der pränatalen Diagnostik angesiedelt. Die regelmässigen Urinuntersuchungen, Antikörperbestimmungen im Blut der Mutter und Ultraschalluntersuchungen zählt man im ursprünglichen Sinne nicht dazu. Die Pränataldiagnostik ist vielmehr dazu da, bestimmte Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen oder seltene, familiär bekannte Erkrankungen einzelner Gene zu entdecken. 

Invasive Tests

Die Pränataldiagnostik liefert bereits lange vor der Geburt zuverlässige Ergebnisse.

Damit der Gynäkologe die Chromosomen des ungeborenen Kindes bestimmen kann, benötigt er Zellen des Kindes. Dafür ist eine invasive Untersuchung notwendig. Der Gynäkologe entnimmt mit einer Nadel kleine Gewebeteile aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder führt eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durch. Danach analysiert er die in den Zellen vorhandenen Chromosomen oder in speziellen Fällen auch die Gene. Nur so kann er feststellen, ob eine angeborene Erkrankung, eine Störung der Chromosomen (auch Chromosomenanomalie genannt) oder ein genetischer Defekt vorliegt.

Nicht-invasive Tests

Um risikoreiche Eingriffe zu umgehen, wurden nicht-invasive Tests entwickelt. Dabei ist kein Eingriff in den Körper notwendig. Ärzte analysieren unterschiedliche Faktoren und setzen diese zu einem Gesamtbild zusammen. Beim sogenannten Ersttrimestertest erkennen sie, ob ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung beim Kind besteht. Zu den analysierten Faktoren gehören:

  • das Alter der Schwangeren
  • bestimmte Hormonwerte beim Bluttest
  • Befunde aus mehreren Ultraschalluntersuchungen

Schweizweit sind mehrere nicht-invasive diagnostische Bluttests (NIPT) zugelassen. Labore bieten Bluttests für fetale DNA an. Diese sind ungefähr ab der 11. Schwangerschaftswoche in der Lage, fetale Chromosomenstörungen direkt im mütterlichen Blut nachzuweisen. Zu den häufigsten Anomalien zählt Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt.

Im Gegensatz zur Chorionzottenbiopsie und zur Fruchtwasserpunktion besteht beim Ersttrimestertest kein Fehlgeburtsrisiko.

Pränataldiagnostik: Schritt für Schritt

In einem ersten Schritt führt der Gynäkologe ein Ersttrimester-Screening durch. Weisen die Ultraschalluntersuchungen und das Blutbild der Mutter auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hin, kann je nach Ultraschallbefund und je nach Höhe des Risikos ein sogenannter NIPT oder eine invasive Untersuchung durchgeführt werden. Zeigt das Ersttrimester-Screening hingegen ein niedriges Risiko an, sind keine weiteren Untersuchungen notwendig.

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