Fruchtwasserpunktion: Bedeutung, Zeitpunkt und Ablauf

Fruchtwasserpunktion (auch «Fruchtwasseruntersuchung» oder «Amniozentese» genannt) ist eine Untersuchung in der Schwangerschaft und gehört zur invasiven Pränataldiagnostik. Das heisst: Die Untersuchung ist mit einem Eingriff in den Körper der werdenden Mutter verbunden. Die Fruchtwasseruntersuchung wird eingesetzt, um bestimmte Infektionskrankheiten, genetische Erkrankungen und Abweichungen im Erbgut des Ungeborenen festzustellen. Es handelt sich um einen seltenen Eingriff, der nur bei einem begründeten Verdacht auf eine schwerwiegende Erkrankung zum Einsatz kommt.

Gründe für eine Fruchtwasseruntersuchung

Eine Fruchtwasserpunktion ist keine gängige Untersuchung während der Schwangerschaft. Fachpersonen raten in folgenden Fällen dazu:

• Das Ergebnis einer Ultraschalluntersuchung oder des Ersttrimestertests ist auffällig.
• Es besteht ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen.
• Der Arzt oder die Ärztin vermutet eine Infektion des Ungeborenen.

Bei späten Schwangerschaften sind Fruchtwasseruntersuchungen häufiger, da das Risiko für eine Trisomie mit dem Alter der werdenden Mutter steigt. Die Untersuchung erfolgt aber auch bei Spätgebärenden nur bei begründetem Verdacht.

Ab wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung möglich? Die Fruchtwasserpunktion erfolgt in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche (SSW). Vor der 15. SSW ist das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff höher und die Ergebnisse sind noch nicht zuverlässig. Meist führen Ärztinnen und Ärzte die Untersuchung zwischen der 15. und der 18. SSW durch.

Wie läuft die Amniozentese ab? Zunächst klärt Ihr Arzt oder Ihre Ärztin Sie über den Ablauf und mögliche Risiken auf. Sie haben Gelegenheit, Ihre Fragen zu stellen, bevor Sie Ihre schriftliche Einwilligung für den Eingriff geben. Anschliessend kontrolliert der Arzt oder die Ärztin mittels Ultraschall, wie das Kind liegt. Anschliessend führt er oder sie eine hohle Nadel durch die Bauchdecke bis in die Fruchtblase und entnimmt dort etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser. Die Fruchtwasseruntersuchung dauert rund 15 Minuten und ist in der Regel nicht schmerzhaft. Die meisten Frauen verzichten deshalb auf eine örtliche Betäubung. Nach der Untersuchung bleiben Sie noch 30 Minuten zur Beobachtung in der Praxis oder im Spital.

Was passiert nach der Amniozentese? Unmittelbar nach der Entnahme schliesst sich die Einstichstelle. Eventuell spüren Sie für kurze Zeit drückende Schmerzen im Unterbauch. Verzichten Sie nach der Amniozentese für zwei Tage auf körperliche Anstrengung und auf Geschlechtsverkehr. Nach zehn bis vierzehn Tagen erhalten Sie das Ergebnis. Während dieser Zeit legt das Labor eine Kultur der kindlichen Zellen an und untersucht diese auf Chromosomenstruktur und -anzahl.

Eine Amniozentese liefert zuverlässige Befunde – ihr Ergebnis ist für Chromosomenstörungen zu 99%, für Neuralrohrdefekte zu 90% sicher. Es gibt auch einen Fruchtwasserpunktion-Schnelltest. Fachpersonen nennen diesen auch «Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung» (FISH-Test). Das Ergebnis dieser Fruchtwasseruntersuchung liegt bereits nach 24 Stunden vor. Der Nachteil: Sie ist etwas weniger zuverlässig, da das Labor in dieser kurzen Zeit keine Langzeitkultur der kindlichen Zellen anlegen kann.

Übrigens: Eine Fruchtwasseruntersuchung ist auch bei Zwillingen möglich. Je nach Situation entscheidet sich der Arzt oder die Ärztin für die sogenannte Ein- oder Zweistichtechnik.

Die Fruchtwasseruntersuchung weist Chromosomenstörungen (Chromosomenanomalien) sowie Infektions- und andere Erkrankungen nach. Dazu gehören:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom): Die Fruchtwasseruntersuchung erkennt Trisomie 21 anhand des Chromosoms 21. Dieses kommt normalerweise nur zweimal, bei Trisomie 21 jedoch dreimal vor. Trisomie 21 beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung. Wie stark, ist von betroffener Person zu betroffener Person verschieden.
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Hier liegt das Chromosom 18 in dreifacher Ausführung vor. Die Folge sind Organfehlbildungen. Betroffene haben geringe Überlebenschancen.
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Betroffene des Pätau-Syndroms haben das Chromosom 13 drei- statt zweimal. Auch hier sind die Überlebenschancen gering. Zudem kommt es zu Fehlbildungen.
• Neuralrohrdefekte: Fruchtwasserpunktionen stellen auch Neuralrohrdefekte wie Spina bifida (offener Rücken) fest. Spina bifida ist eine Spaltbildung der Wirbelsäule, welche mitunter Lähmungen und Inkontinenz verursacht.
• Infektionserkrankungen: Auch Infektionserkrankungen sind bei Fruchtwasseruntersuchungen erkennbar. Dazu gehört zum Beispiel Toxoplasmose, eine häufig auftretende Infektionskrankheit, verursacht durch verunreinigte Lebensmittel. Eine Amniozentese hilft festzustellen, ob sich das Ungeborene infiziert hat.
• Stoffwechselerkrankungen wie Phenylketonurie (Störung des Aminosäure-Stoffwechsels) oder die Neutralfett-Speicherkrankheit.
• Muskelerkrankungen wie beispielsweise die Duchenne-Muskeldystrophie, die zu fortschreitendem Muskelschwund und geringer Lebenserwartung führt.

Hinweis: Diese Liste ist nicht abschliessend.

Fruchtwasseruntersuchung: positive Ergebnisse

Ein positives Ergebnis einer Fruchtwasserpunktion stellt werdende Eltern oft vor viele Fragen. In dieser Situation ist eine umfassende ärztliche Beratung besonders wichtig. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt erklärt Ihnen, was die Diagnose bedeutet und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt. Wägen Sie gemeinsam mit ihm oder ihr in Ruhe ab, was für Sie der beste Weg ist. Auch die Unterstützung durch Angehörige sowie Freundinnen und Freunde ist jetzt sehr wertvoll.

Eine Fruchtwasseruntersuchung gilt als sicher, birgt aber ein gewisses Risiko für Komplikationen:

• Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei bis zu 1%. Es besteht etwa während drei bis fünf Tagen nach der Untersuchung.
• In wenigen Fällen führt eine Fruchtwasseruntersuchung zu einem vorzeitigen Blasensprung.
• Auch Blutungen und Gebärmutterkontraktionen treten nur gelegentlich auf.
• Eine Verletzung des ungeborenen Kindes durch die Fruchtwasserpunktion ist sehr selten.

Die Wartezeit auf das Ergebnis belastet viele Eltern. Unsicherheit und Sorgen begleiten sie in diesen Tagen. Hinzu kommen moralische Fragen: Wie gehe ich mit der Diagnose um? Welche Entscheidungen stehen an? Jede Familie erlebt diese Situation anders. Ein offenes Gespräch mit Fachpersonen hilft, damit umzugehen.

Neben der Amniozentese gibt es weitere invasive und nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik. Gängige Verfahren sind:

• Bluttests: Bluttests sind nicht-invasiv, risikoarm und deshalb meist die erste Wahl. Sie liefern Hinweise auf genetische Erkrankungen und Chromosomenstörungen. In manchen Fällen ist es angezeigt, ergänzend zum Bluttest eine Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen. Denn nur eine Fruchtwasseruntersuchung bzw. andere invasive Methoden liefern sichere Ergebnisse.
• Chorionzottenbiopsie: Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt eine Fachperson Gewebeteile aus der Plazenta. Diese liefern Informationen über die kindlichen Chromosomen. Die Chorionzottenbiopsie ist bereits ab der 11. SSW und bis zur 14. SSW möglich. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, ob für Sie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll ist.
• Nabelschnurpunktion: Durch eine Punktion der Nabelschnurgefässe gewinnen Fachpersonen Blut des ungeborenen Kindes. Die Ergebnisse dieser Untersuchung sind ebenfalls sehr sicher. Die Nabelschnurpunktion ist ab der 18. SSW möglich.

Sie entscheiden, welche pränatalen Untersuchungen Sie wahrnehmen. Sprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt oder Ihre Ärztin über Nutzen und Risiken. Informierte Entscheidungen geben Sicherheit und stärken das Vertrauen. Nehmen Sie sich genug Zeit für Ihre Überlegungen. Ihre Gesundheit und die Ihres Kindes stehen im Mittelpunkt.