Novembre 2015

«Abbiamo imparato a convivere con la malattia»

In Svizzera sono 400 000 i pazienti affetti da malattie rare. Di queste, l’ottanta percento ha origini genetiche. Nessuna è guaribile. L’iniziativa di solidarietà Telethon aiuta le famiglie colpite erogando contributi per i mezzi ausiliari che non sono coperti dall'AI o lo sono solo in parte, mostrando impegno sul piano sociale e investendo nella ricerca. Anche la famiglia-ambasciatrice di Telethon di quest’anno, la famiglia Bossy di Marsens (FR), è colpita: il figlio Romain soffre di una malattia genetica. Sua madre Lise-Marie racconta cosa significhi tutto ciò per la sua famiglia.

Familie Bossy

La famiglia-ambasciatrice di Telethon del 2015: Lise-Marie e Stéphane Bossy con Noémie e Romain

«Romain non ha mai camminato. I suoi muscoli sono sani, ma gli impulsi nervosi non funzionano correttamente, insomma non lavorano come dovrebbero. È per questo che dall’età di tre anni Romain si muove solo su una carrozzina elettrica.

Per tanto tempo non sapevamo che nostro figlio soffrisse di una malattia genetica. Da bebè e da piccolo era sempre malato e doveva andare spesso in ospedale. «Un virus, niente di grave», mi dicevano sempre. All’età di nove mesi, andai con lui dal nostro pediatra per un controllo. «Come? Il piccolo non sa ancora stare seduto?!», mi chiese il medico stupito. Disse che Romain era pigro e che doveva essere stimolato. Lo mandò dalla psicologa e questa si accorse subito che Romain non era pigro, bensì non era in grado di farlo. Non aveva mai afferrato, ad esmpio la giostrina sul suo lettino. «Non perché non vuole – mi spiegò – ma perché non ci riesce.» Dato che Romain aveva problemi alle anche, il pediatra ci consigliò di consultare un ortopedico. Questa disse: «È ancora troppo presto. Torni quando saprà camminare». Aspettiamo ancora oggi quel momento...

Per favore, solo pazienti sani

Dopo che Romain trascorse di nuovo molto tempo in ospedale e nessuno sapeva spiegarcene il motivo, persi la fiducia nel nostro pediatra e ne cercai uno nuovo. Un giovane medico mi chiese al telefono se i miei figli erano sani. Io risposi: «La bambina sì, ma il maschietto soffre di un disturbo motorio che nessuno sa spiegarsi.» Lui disse: «Bene, prendo la bambina, ma il bambino no.» Per me, non se ne parlava proprio. O tutti e due o nessuno. Il pediatra successivo propose di fare un accertamento completo del bambino. Dal nostro ex pediatra ricevette un lungo dossier sull’anamnesi di Romain e non sapeva da dove iniziare, ma portò avanti la causa senza perdere tempo. Propose di fare una MRI del cervello e della colonna vertebrale per escludere un tumore. Non riscontrando nulla, ci mandò all’ospedale universitario di Losanna. Lì scoprirono finalmente di cosa soffriva Romain: atrofia muscolare spinale di tipo II. Allora aveva già 18 mesi.

Doppio difetto genetico

Al momento della diagnosi io e mio marito reagimmo diversamente. A lui cadde il mondo addosso, mentre io dissi: «Finalmente!» Finalmente la malattia aveva un nome. I medici dell’ospedale ci spiegarono come la nostra vita sarebbe cambiata. «Diventerete esperti in questo campo», ci predissero. Tornammo a casa e pensammo che ora la nostra vita sarebbe cambiata di colpo da un giorno all'altro. Ma il giorno dopo era come sempre. Con il tempo imparammo a convivere con la malattia. Fino ad allora io e mio marito non sapevamo naturalmente di essere portatori dello stesso gene difettoso per questa malattia genetica. La nostra primogenita, Noémie, è sana come un pesce. Nel nostro caso, il rischio di procreare un bambino malato era uno su quattro.

Con accompagnamento in una scuola normale

Faccio ginnastica con Romain ogni giorno. La fisioterapista mi ha insegnato gli esercizi. Inoltre, Romain deve sottoporsi a due sedute di fisioterapia alla settimana, a una di ergoterapia e ogni quattordici giorni a una seduta di logopedia. Due volte al giorno deve allenarsi con lo stabilizzatore di statica. Frequenta la scuola del paese, accompagnato da un praticante che svolge il servizio volontario sociale di un anno. I praticanti cambiano ogni anno. Questo è un problema perché non tutti sono così comprensivi e abili. La direzione della pubblica istruzione paga il loro salario ma siamo noi a doverlo istruire. Il praticante sistema Romain sulla sua sedia o sullo stabilizzatore di statica, gli mette e gli toglie la giacca, toglie il cappuccio al suo pennarello o lo accompagna al bagno. Il tutto con estrema cautela perché le ossa di Romain sono molto fragili. Siamo felici che nostro figlio possa frequentare una scuola normale. Non conosce altro che una scuola normale e si sente un bambino normale. E anche per noi è un bambino come gli altri.

Un po’ di normalità grazie a un giro in mongolfiera

Una delle cose più difficili è per noi l’ansiosa attesa delle decisioni dell’AI, cioè quelle concernenti le garanzie d’assunzione dei costi per i mezzi ausiliari, come le ortesi di Romain o il suo busto ortopedico. Crescendo, ne ha regolarmente bisogno di nuovi. Se cambiano poi di nuovo le direttive AI, non è sempre così facile per noi venirne a capo.

Ma ci sono anche dei momenti fantastici, come quando abbiamo la sensazione di avere una vita familiare come tutti gli altri. Ad esempio quando facciamo un’escursione nella natura – come il giro in mongolfiera sul Lac de la Gruyère, che ci ha regalato Telethon quest’estate nell’ambito di un’iniziativa – o durante una giornata sugli sci. Grazie a un apparecchio speciale che noleggiamo ogni volta posso sciare insieme a Romain. Una giornata sugli sci in quattro è per noi massima felicità.»

Testo: Daniela Diener