Novembre 2015

«Nous avons appris à vivre avec la maladie»

En Suisse, quelque 400 000 patients souffrent de maladies rares dont 80% sont génétiques et toutes sont incurables. L’action de solidarité Téléthon vient en aide aux familles en remboursant des moyens auxiliaires qui ne sont pas, ou qui sont seulement partiellement, pris en charge par l’AI, en s’engageant socialement et en finançant la recherche. Cette année, la famille Bossy de Marsens (FR) est ambassadrice du Téléthon. Romain, le fils, souffre d’une maladie génétique. Lise-Marie, la maman, témoigne des conséquences de la maladie sur leur vie de famille.

Familie Bossy

La famille ambassadrice du Téléthon 2015: Lise-Marie et Stéphane Bossy, avec Noémie et Romain

«Romain n’a jamais pu marcher. À la base, ses muscles sont sains mais puisque l’influx nerveux ne se fait pas correctement, les muscles ne travaillent pas comme ils le devraient. C’est pourquoi Romain se déplace au moyen d’un fauteuil roulant électrique depuis l’âge de trois ans.

Il a fallu un moment avant que nous découvrions qu’il avait une maladie génétique. Alors qu’il était bébé, et tout au long de sa petite enfance, il était souvent malade et devait se rendre régulièrement à l’hôpital. «Un virus, rien de grave», nous disait-on. Quand il a eu neuf mois, je suis allée chez notre pédiatre pour un contrôle. «Le petit n’arrive pas encore à s’asseoir?», a-t-il demandé, très étonné. Il a dit que Romain était paresseux et qu’il fallait le stimuler. Il a prescrit des séances de physio. La thérapeute a rapidement remarqué que Romain n’était pas paresseux, mais tout simplement incapable d’effectuer certains mouvements. Par exemple, il n’essayait jamais d’attraper le mobile qui était suspendu à son lit de bébé. «Ce n’est pas une question de volonté», m’a-t-elle expliqué, «mais bien une question de capacité.» Étant donné que Romain avait des ennuis avec ses hanches, le pédiatre nous a conseillé d’aller voir un orthopédiste. Ce dernier a déclaré: «Il est encore trop tôt. Revenez quand il marchera.» Ce jour n’est encore jamais arrivé...

Un accès réservé aux patients en bonne santé

Après l’un des nombreux séjours prolongés de Romain à l’hôpital sans que personne puisse nous expliquer la raison de son hospitalisation, j’ai perdu confiance en notre pédiatre et j’ai cherché un nouveau médecin. Un jeune pédiatre m’a demandé au téléphone si mes enfants étaient en bonne santé. J’ai répondu: «Notre fille est en bonne santé, mais notre garçon souffre d’un dysfonctionnement moteur que personne n’arrive à expliquer.» Il a alors dit: «OK, j’accepte votre fille, mais pas votre fils.» C’était hors de question pour moi. Soit il acceptait les deux enfants, soit il n’en acceptait aucun. Le pédiatre à qui je me suis adressée par la suite a proposé de soumettre Romain à un bilan de santé exhaustif. Il a alors reçu un énorme dossier de notre ancien pédiatre contenant les antécédents médicaux de Romain. Au début, il ne savait pas par où commencer, mais il a pris les choses en main rapidement. Il a proposé de faire des IRM du cerveau et de la colonne vertébrale à la recherche d’une tumeur. Ne trouvant rien, il nous a adressés au centre hospitalier universitaire à Lausanne. Finalement, le diagnostic est tombé: amyotrophie spinale de type II. Romain avait alors déjà 18 mois.

Double anomalie génétique

Mon mari et moi avons réagi très différemment lorsque nous avons appris le diagnostic. Alors qu’il avait l’impression que le ciel lui était tombé sur la tête, je me sentais pour ma part soulagée de connaître enfin le nom de cette maladie. Les médecins à l’hôpital nous ont expliqué que notre vie allait changer. «Vous deviendrez des spécialistes du domaine», nous ont-ils dit. Nous sommes repartis à la maison en pensant qu’à partir de ce jour-là, notre vie ne serait plus jamais la même. Mais le jour suivant n’a pas été différent du précédent. Petit à petit, nous avons appris à vivre avec la maladie. Jusqu’alors, mon mari et moi ignorions complètement que nous étions porteurs du gène défectueux de cette maladie génétique. Notre fille aînée, Noémie, est d’ailleurs en parfaite santé. Nous avions en réalité 25% de risque de mettre au monde un enfant handicapé...

L’école normale avec accompagnement

Je fais des exercices avec Romain tous les jours. C’est la physiothérapeute qui me les a enseignés. Chaque semaine, Romain a en outre deux séances de physio et une séance d’ergothérapie, en plus d’une séance de logopédie toutes les deux semaines. Deux fois par jour, il doit utiliser un verticalisateur. Il fréquente l’école du village, accompagné d’un stagiaire qui accomplit son année de service social, il s’agit donc d’une personne différente chaque année. C’est problématique étant donné que tous les stagiaires ne sont pas à la fois empathiques et habiles. Certes, l’instruction publique paie leur salaire mais nous devons les former nous-mêmes. Le stagiaire ajuste la position de Romain dans son fauteuil ou dans son verticalisateur, il lui enlève son manteau, retire le bouchon de son stylo ou l’accompagne aux toilettes. Toutes ces tâches doivent être réalisées avec beaucoup de soin, car les os de Romain sont très fragiles. Nous sommes heureux que Romain puisse fréquenter une école normale. Il ne connaît rien d’autre que l’école normale et se considère lui-même comme un enfant normal, ce qu’il est aussi à nos yeux.

Un vol en montgolfière pour se sentir comme tout le monde

L’un des obstacles les plus difficiles à surmonter est le fait de devoir attendre les décisions de l’AI concernant les garanties de prise en charge des coûts pour les moyens auxiliaires, dont les orthèses et le corset de Romain. Et vu qu’il est en pleine croissance, nous sommes amenés à les changer régulièrement. Nous ne comprenons pas toujours le bien-fondé de certains changements qui sont apportés dans les directives de l’AI...

Mais nous avons aussi des moments heureux, en particulier lorsque nous sentons que nous avons une vie de famille comme tout le monde. Cela peut être à l’occasion d’une sortie dans la nature comme un vol en montgolfière au-dessus du lac de Gruyère (cette activité nous a été offerte par le Téléthon l’été dernier dans le cadre d’une action), ou encore à l’occasion d’une journée de ski. «Nous louons alors un appareil spécial qui me permet de skier avec Romain. Une journée de ski à quatre est un pur bonheur pour toute la famille.»

Texte: Daniela Diener