November 2015

«Wir lernten mit der Krankheit zu leben»

In der Schweiz leiden 400 000 Patienten an seltenen Krankheiten. Von diesen sind achtzig Prozent genetisch bedingt. Keine ist heilbar. Die Solidaritätsaktion Telethon hilft betroffenen Familien: mit Beiträgen an Hilfsmittel, welche die IV nicht oder nur teilweise zahlt, mit sozialem Engagement sowie mit Investitionen in die Forschung. Die diesjährige Botschafter-Familie von Telethon, die Familie Bossy aus Marsens (FR), ist ebenfalls betroffen: Sohn Romain leidet an einer Erbkrankheit. Seine Mutter Lise-Marie erzählt, was dies für ihre Familie bedeutet.

Familie Bossy

Die Telethon-Botschafterfamilie 2015: Lise-Marie und Stéphane Bossy mit Noémie und Romain

«Romain konnte noch nie gehen. Seine Muskeln sind eigentlich gesund, aber da die Nervenimpulse nicht korrekt funktionieren, arbeiten sie nicht so, wie sie sollten. Deshalb bewegt sich Romain seit seinem dritten Lebensjahr nur im Elektro-Rollstuhl.

Lange wussten wir nicht, dass unser Sohn an einer Erbkrankheit leidet. Als Baby und Kleinkind war er ständig krank und musste oft ins Spital. «Ein Virus, nichts Schlimmes», hiess es immer. Als er neun Monate alt war, ging ich mit ihm zu unserem Kinderarzt in die Kontrolle. «Wie bitte, der Kleine kann noch nicht sitzen?!», fragte dieser erstaunt. Er sagte, Romain sei wohl etwas träge, man müsse ihn fordern. Er schickte uns in die Physio. Die Therapeutin merkte aber schnell, dass Romain nicht faul war, sondern einfach nicht fähig. Nach dem Mobile über seinem Kinderbettchen griff er zum Beispiel nie. «Nicht, weil er nicht will», erklärte sie mir, «sondern, weil er nicht kann.» Da Romain Probleme mit seinen Hüften hatte, riet uns der Kinderarzt, einen Orthopäden aufzusuchen. Dieser meinte: «Es ist noch zu früh. Kommen Sie wieder, wenn er gehen kann.» Darauf warte ich bis heute …

Bitte nur gesunde Patienten

Nachdem Romain wieder mal längere Zeit im Spital verbracht hatte und niemand uns erklären konnte, wieso, verlor ich das Vertrauen in unseren Kinderarzt und suchte mir einen neuen. Ein junger Kinderarzt fragte mich am Telefon, ob meine Kinder gesund seien. Ich erwiderte: «Das Mädchen ja, aber der Junge hat eine motorische Störung, die sich niemand erklären kann.» Er sagte: «Ok, das Mädchen nehme ich, den Jungen nicht.» Das kam für mich nicht infrage. Entweder beide oder keiner. Der nächste Kinderarzt, den ich anfragte, schlug vor, den Jungen umfassend abklären zu lassen. Von unserem ehemaligen Kinderarzt erhielt er ein riesiges Dossier zu Romains Krankengeschichte und wusste zunächst nicht, wo anfangen. Aber er trieb die Sache schnell voran. Er schlug vor, ein MRI vom Gehirn und von der Wirbelsäule zu machen, um einen Tumor auszuschliessen. Da man nichts fand, schickte er uns ins Universitätsspital von Lausanne. Endlich fanden sie heraus, woran Romain leidet: Spinale Muskelatrophie Typ II. Zu diesem Zeitpunkt war er bereits 18 Monate alt.

Doppelter Gendefekt

Bei der Diagnose reagierten mein Mann und ich völlig verschieden: Ihm fiel der Himmel auf den Kopf, während ich sagte: «Endlich!» Endlich hatte diese Krankheit einen Namen. Die Ärzte im Spital erklärten uns, wie sie unser Leben verändern würde. «Sie werden zu Spezialisten auf diesem Gebiet», prophezeiten sie uns. Wir gingen nach Hause und dachten, dass sich unser Leben nun von einem Tag auf den andern schlagartig ändern würde. Doch der nächste Tag war so wie immer. Erst allmählich lernten wir, mit der Krankheit zu leben. Dass mein Mann und ich gleich beide das defekte Gen für diese Erbkrankheit in uns tragen, hatten wir bis dahin natürlich nicht gewusst. Unsere Erstgeborene, Noémie, ist kerngesund. Das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, lag bei uns bei eins zu vier …

Mit Begleitung in die normale Schule

Ich mache täglich mit Romain Gymnastik. Die Übungen hat mir die Physiotherapeutin beigebracht. Zusätzlich muss Romain zweimal die Woche in die Physio, einmal in die Ergotherapie, und alle vierzehn Tage in die Logopädie. Zweimal pro Tag muss er in ein Standgerät. Er besucht die Dorfschule, in Begleitung eines Praktikanten, der das Sozialjahr absolviert. Die Praktikanten wechseln jedes Jahr. Das ist ein Problem, denn nicht alle sind gleich einfühlsam und geschickt. Und die Erziehungsdirektion zahlt zwar ihren Lohn, aber einschulen müssen wir sie selber. Der Praktikant rückt Romain in seinem Stuhl oder Standgerät zurecht, zieht ihm die Jacke an und aus, nimmt den Deckel von seinem Filzschreiber oder begleitet ihn aufs WC. Alles schön vorsichtig, denn Romains Knochen sind sehr brüchig. Wir sind dankbar, dass unser Sohn eine normale Schule besuchen kann. Er kennt nichts anderes als die normale Schule und nimmt sich selber als normales Kind wahr. Und auch für uns ist er ein Kind wie jedes andere.

Ein Stück Normalität dank Ballonfahrt

Etwas vom Schwierigsten für uns ist das bange Warten auf die Entscheide der IV, das heisst auf die Kostengutsprachen für Hilfsmittel, wie Romains Orthesen oder sein Stützkorsett. Da er sich im Wachstum befindet, brauchen wir regelmässig neue. Wenn es in den IV-Richtlinien wieder mal Änderungen gibt, ist das für uns nicht immer so einfach nachzuvollziehen ...

Aber natürlich gibt es auch bei uns Highlights. Immer, wenn wir das Gefühl haben, wir haben ein Familienleben wie alle andern. Das kann zum Beispiel bei einem Ausflug in der Natur sein – etwa bei der Luftballonfahrt über dem Lac de Gruyère, die uns Telethon im Rahmen einer Aktion im Sommer schenkte – oder an einem Skitag. Dank einem speziellen Gerät, das wir jeweils mieten, kann ich mit Romain zusammen Ski fahren. Ein Skitag zu viert bedeutet für uns alle pures Glück.»

Text: Daniela Diener